世界地贫日 | 地贫可防可控，科学认知是关键
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每年的5月8日是“世界地贫日”。你知道吗？地中海贫血（简称“地贫”）是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。据世界卫生组织统计，全球约5%的人口携带地贫基因，我国南方地区如广东、广西、海南等地，平均每6-10人中就有1人携带地贫基因。科学认知地贫，是预防和控制这一疾病的第一步。
地中海贫血是一种因基因缺陷导致的血液疾病。患者体内血红蛋白合成不足，导致红细胞寿命缩短、携氧能力下降，引发贫血及相关并发症。
α地贫：由α珠蛋白基因缺失或突变引起，轻症可能无症状，重症可致胎儿水肿或出生后需终身输血。
β地贫：由β珠蛋白基因突变导致，中重型患者需长期输血和去铁治疗。
地贫为常染色体隐性遗传。若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，子女有25%概率患重型地贫。携带者通常无症状，但可能将缺陷基因传给下一代。
轻型地贫可能仅表现为轻度贫血，但中重型地贫危害极大：
重型地贫患者需终身治疗，年均医疗费用可达10万元以上。
地贫虽难治愈，但可预防！我国通过三级防控策略显著降低重型地贫患儿出生率：
1.南方高发地区建议所有育龄夫妇进行地贫基因检测。
2.若双方为同型地贫携带者，可通过**第三代试管婴儿技术（PGT-M）**筛选健康胚胎。
高危孕妇需在孕中期进行羊膜穿刺术，检测胎儿是否患病。
出生后通过血红蛋白电泳等检查早期发现轻型地贫，避免误诊误治。
轻型地贫可能仅表现为轻度贫血，但中重型地贫危害极大：
中重型患者需终身规范输血+去铁治疗，造血干细胞移植是唯一根治手段（成功率约80-90%）。
基因疗法：2022年全球首个β地贫基因药物获批，通过修复患者自身造血干细胞基因实现治愈。
基因编辑：CRISPR技术正在临床试验中，未来有望精准修正缺陷基因。
❌“地贫会传染！”→ 地贫是遗传病，不会通过接触或血液传播。
❌“轻型地贫不用管！”→ 轻型患者需避免误补铁剂，并做好遗传咨询。
❌“父母健康孩子一定健康！”→ 若父母是携带者，孩子仍可能患病。
预防地贫，从你我开始。转发这篇文章，让更多人了解地贫，用科学守护生命！
注：本文提及的所有预防措施均基于现有医学理论和实践总结。在实施任何自我健康管理策略之前，建议咨询专业医师或医疗机构，以获得个性化的健康建议。
